PacBio e GeneDx se unem para testar se é longo

PacBio, GeneDx e a Universidade de Washington firmaram uma parceria para estudar o uso do sequenciamento do genoma completo de longa leitura (WGS) no diagnóstico de crianças com doenças genéticas.

No estudo, a GeneDx, uma empresa de testes genéticos, usará o sistema de sequenciamento Revio da PacBio para realizar WGS e análise de amostras de 350 pessoas e seus pais biológicos. A população-alvo de pacientes inclui 120 pessoas inscritas no estudo SeqFirst WGS patrocinado pela GeneDx no Hospital Infantil de Seattle, uma colaboração com o especialista em sequenciamento de leitura curta Illumina.

O novo estudo avaliará se o sequenciamento de leitura longa pode aumentar as taxas de diagnóstico em crianças com doenças genéticas. Mike Bamshad, investigador principal do SeqFirst, descreveu a justificativa para o uso do sequenciamento de leitura longa em uma declaração.

“O sequenciamento de leitura longa é uma abordagem potencial para interrogar genomas humanos inteiros e as novas variantes inacessíveis com o sequenciamento de leitura curta”, disse Bamshad, professor e chefe de medicina genética no departamento de pediatria da Escola de Medicina da Universidade de Washington. .

O sequenciamento de leitura longa permite a resolução de grandes variantes. Embora a abordagem de sequenciamento por síntese de leitura curta usada pela Illumina possa detectar variantes e indels de nucleotídeo único, o sistema Revio também pode chamar variantes estruturais e detectar metilação de 5mC e faseamento de haplótipos. As vantagens do sequenciamento de leitura longa levaram a Illumina a tentar, sem sucesso, comprar o PacBio e investir internamente para adicionar capacidades.

O Google Health está contribuindo com financiamento para o estudo de longa leitura. A organização de tecnologia da saúde, parceira existente da PacBio, está a financiar “facilitadores-chave”, como reagentes, e a desenvolver métodos informáticos para apoiar a colaboração.